肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鹤岗的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过鹤岗的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (14条,均分4.9)
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检查看看后续用药和复发风险。价格确实不便宜,但想想手术后都花了那么多了,这个关键钱不能省。报告很详细,还附带了一个解读视频,对于不太懂医学的我们来说很友好。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的不易,因此在提供精准数据的同时,也努力让报告更易懂。后续如有任何关于报告的问题,我们的遗传咨询师随时可以提供支持。祝阿姨康复顺利!
对比了几家,最终选了这个套餐,因为明确告知了标准流程时间和加急选项。我们选了加急,确实在承诺时间内出了报告。客服在加急处理期间还会主动同步进度,让人感觉被重视。检测项目很全,一次性把该查的都查了,不用再折腾第二次。
机构回复
感谢您的选择。透明的时间承诺和可靠的加急服务,是我们对患者紧急需求的郑重回应。主动同步进度是为了减轻您的等待焦虑。很高兴我们的全面性和时效性满足了您的期待。
价格确实不便宜,但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告,没遇到什么堵心的事,每一步都有人管,这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务,力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
化疗前医生让做这个检测,说是能评估疗效和副作用。报告里关于化疗药物敏感性和毒性的分析部分对我帮助很大。解读老师没有一味说好,而是客观地指出了我可能对某种化疗药反应较好,但神经毒性风险也稍高,提醒医生和家属注意观察。这种客观严谨的态度让人信赖。
机构回复
感谢您的细致反馈。精准治疗的内涵包括‘效’与‘毒’两个方面。我们的报告和解读会全面呈现这些信息,助力临床医生权衡利弊,实现更安全有效的治疗。您的认可对我们很重要。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂,非常傻瓜式,连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作,减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料,就是为了降低用户的操作门槛,确保样本一次合格,从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步,感谢您的积极配合!
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
第一次做基因检测,心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我,告诉我哪天大概会到哪一步,清晰明了。过程中有任何延误(比如物流慢了半天)都会主动告知,这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定,我们会持续优化各环节的衔接。
总的来说很好,报告9天拿到,内容也专业。但就是价格有点小贵,如果能再亲民一些,或者多一些分期付款的选择,对我们长期治疗的癌症家庭会更友好。毕竟后续治疗花费还很大。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解肿瘤家庭的经济压力,一直在努力通过技术优化成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑,并积极寻找更多福利途径。
体检发现CEA指标偏高,肠镜又查出一个息肉,心里特别慌。做了这个套餐,主要想全面评估一下风险。报告内容非常详实,不仅有基因变异解读,还有遗传风险提示和相关的临床实验信息。解读医生特别强调了哪些是当前需要关注的,哪些可以定期观察,帮我理清了头绪,没那么焦虑了。
机构回复
非常理解您在体检异常后的担忧。我们的检测旨在提供全面的分子信息,帮助进行更精确的风险评估和健康管理。很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑,请定期随访,保持健康生活方式。
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!
给妈妈做的,她肺癌晚期。报告里不仅有常规靶点,还分析了PD-L1的表达,这对考虑是否用免疫治疗太关键了。而且附带的TMB值也给医生提供了重要参考。整个服务流程顺畅,从下单到出报告都有提醒。
机构回复
感谢您选择我们为家人的治疗提供参考。晚期肿瘤的治疗需要综合考量多种生物标志物,我们致力于提供尽可能全面的信息。希望我们的数据能为患者的治疗之路点亮一盏灯。
妈妈是胃癌晚期,医生建议先做基因检测再定方案。我们选了这个套餐,从送检到出报告一共10天,比预想的快。客服很耐心,指导我们怎么准备组织蜡块,还帮忙联系了病理科切片,省了好多麻烦。报告出来医生一看,说信息很全面,直接找到了可用的靶向药,现在妈妈已经开始用药了。这个速度和质量对我们来说太关键了!
机构回复
感谢您的信任。与时间和生命赛跑,我们深知效率对患者的意义。很高兴我们的流程优化和客服支持能切实帮到您。祝阿姨治疗顺利,后续有任何解读需求,我们随时提供支持。
整体服务很不错,专家解读讲得很细。但对我来说价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,电子版报告里有些专业图表和术语,如果能再附带一个更简明的‘结论与建议摘要页’,对我们非专业的家属来说会更友好。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。关于报告的可读性,我们已计划在后续版本中增加“患者摘要”部分,用更通俗的语言提炼核心结论。我们也会通过优化运营,努力让更多有需要的家庭能享受到精准检测。
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